ngs基因检测,高通量基因测序产前检测是什么检
ngs基因检测，高通量基因测序产前检测是什么检？
1. 高通量基因测序产前检测是一种检测胎儿基因变异情况的方法。2. "高通量基因"是指能够在短时间内获取大量基因序列信息的技术。高通量基因测序产前检测利用这一技术，通过采集孕妇的羊水或绒毛样本，对胎儿的DNA进行测序分析，以确定是否有某些致病基因突变或染色体异常。因为高通量基因测序技术高度自动化，且检测结果具有较高精度和敏感性，所以在今天的产前检测中越来越受到重视。3. 高通量基因测序产前检测不仅可用于筛查普通基因突变，如唐氏综合症、三体综合症等，还可用于检测罕见疾病基因突变和有家族史的遗传病。而且该技术的使用范围还在不断扩大。
广州燃石医学检验所有限公司怎么样？
简介：燃石医学（燃石生物）是一家基于基因检测、提供肿瘤患者个体化治疗指导的公司，以医学生物信息学及二代测序（NGS）为核心，致力于打造肿瘤个体化治疗检测临床及科研服务的一站式解决方案。法定代表人：汉雨生成立时间：2014-03-18注册资本：10000万人民币工商注册号：440108000085223企业类型：有限责任公司(法人独资)公司地址：广州国际生物岛螺旋四路7号3栋第六层601房
基因检测阳性是怎么意思？
基因检测阳性是指检测出了这种所要寻找的基因的意思。基因检测通过检材与需要检测的DNA片段进行比对，如果检出了这种基因，比对具有高度重合的状态，那么就会显示为阳性。
例如，新冠病毒的核酸检测，通过对患者咽拭子的样本与新冠病毒的DNA进行比对，如果比中了，这就显示为阳性。
甲状腺癌算不算癌症了？
通常，甲状腺癌因恶性程度低，被人称为“懒癌”或“幸福癌”，但有专家却表示，“懒癌”其实并不懒，发起飙来比“癌中之王”胰腺癌还狠！
无癌家园专家称，甲状腺癌早期没有明显症状，通常在体检时发现，若及时治疗，预后较好。据统计，通过术前精准诊断、规范外科手术治疗、新技术应用及术后规范化个体化随访，我国甲状腺癌5年生存率已由2003~2005年的67.5％升至2012~2015年的84.3％。然而因为很多人觉得甲状腺癌是“懒癌”，发现时往往不重视，抱着侥幸心理，一拖再拖，最后导致肿瘤转移扩散，治疗难度加大，后续还容易复发，影响生活质量及寿命。治疗甲状腺癌的三大“武器”：外科手术切除（首选）、碘131治疗，内分泌的抑制治疗。对于分化型甲状腺癌和髓样癌，不管是哪一期，只要能手术的首先要争取手术，只有早期手术治疗切除，才会有后续更多的治疗机会。由于外科手术等方面的因素影响，手术有可能切不干净，或多或少会有残留，造成甲状腺癌复发的隐患，因此会将碘131引入甲状腺组织或甲状腺癌，进行放射性杀伤以达到术后辅助治疗的目的。由于分化型甲状腺癌可以出现广泛性全身转移和碘抵抗，因此目前仍有部分患者治疗效果不佳，属于难治性甲状腺癌。甲状腺癌晚期、局部复发或转移，都将导致甲状腺癌患者的生存期大幅度缩短，这类患者迫切需要一种有助于控制或延缓病情进展的新药物、新疗法。因此，开发合适的靶向治疗、免疫治疗及联合疗法成为解决难治性甲状腺癌患者的重中之重。精准治疗时代来临，靶向药为甲状腺癌患者带来新希望
为了战胜致命性甲状腺癌，靶向、免疫新药的研发可谓是热情高涨，从2011年第一款甲状腺癌用药凡德他尼获批，到2020年第11款甲状腺癌用药安罗替尼获批，11年诞生12款救命药，使甲状腺癌的治疗更趋于精准化。这也意味着目前已步入甲状腺癌精准治疗新时代。除了拉罗替尼外，目前全球对于NTRK药物的研发正在如火如荼地进行中，给更多患者带来新希望！热门靶点：RET
ET激酶的基因组改变包括融合和点突变，从而导致RET信号过度活跃和细胞生长不受控制。RET融合和突变发生在多种肿瘤类型中，且发生频率不同。据统计，在非小细胞肺癌里面，大约1%~2%的患者有RET基因融合，在甲状腺髓样癌中超过60%的患者有RET基因突变，在乳头状甲状腺癌中10%的患者有RET基因融合，具体的信息大家可以看下面的图。所以大家做过多基因检测的患者，可以先看看是否有这个RET基因突变或者融合，一旦检测出来，大家就有希望使用相关靶向药！还没有检测的，小编建议大家选择NGS技术进行全面的检测。RET融合：非小细胞肺癌2%，甲状腺癌10%·20%，胰腺癌＜1%，唾液腺癌＜1%，结直肠癌＜1%，卵巢癌＜1%；RET突变：甲状腺髓样癌＞60%目前有一款口服多靶点抑制剂药物HA121-28（对EGFR、RET等靶点均有抑制作用）、我国自主研发1类小分子创新药SY-5007（高活性RET抑制剂）正在临床研究中，适应症均是二线治疗RET融合阳性肺癌患者，还有国产小分子选择性靶向RET激酶抑制剂KL590586，适应症是初治或经治的RET融合阳性肺癌及经治的RET融合阳性实体瘤。瞄准甲状腺癌，国研改造的CAR-T技术终于发力了！
随着阿基仑赛注射液、瑞基奥仑赛注射液先后在中国获批上市，西达基奥仑赛被美国FDA批准上市，癌症治疗领域火速掀起一阵“CAR-T热”，中国在2021年正式迎来细胞免疫治疗元年，并有望在2022年迎来井喷期！这一蜕变或许有望将“抗癌”变为“治癌”，迎来反击癌症的新时代。比起“治标不治本”经常会复发的传统疗法，调用患者体内自身免疫系统的CAR-T可以说是目前最先进的治疗手段。众所周知，CAR-T疗法在血液肿瘤领域（例如白血病）的治疗潜力毋庸置疑，但在实体瘤（例如结直肠癌）的研究却不尽人意。这归结于几方面的原因，比如无法进入实体瘤中，即使进入，T细胞也可能因为肿瘤微环境活性受到抑制而耗竭等。然而，国内研究机构致力于通过开发创新型的CAR-T疗法根治实体瘤，甚至为了解决实体瘤治疗的种种困难和挑战，斯丹赛生物自主开发出了治疗实体瘤的CoupledCAR™平台技术，并已在临床研究中取得了良好的疗效。2020年5月，第23届美国基因与细胞治疗学会（ASGCT）年会上，斯丹赛生物发布了关于CoupledCAR® CAR-T技术在实体瘤治疗中显示出的良好疗效及安全性。两例甲状腺癌和两名结直肠癌患者在CART细胞回输后均达到了部分缓解（PR）。2020年11月10日，第62届美国血液学会（ASH）年会上，我国细胞研究机构描述了两个经过大量预处理的结直肠癌和甲状腺癌患者组。7例结直肠癌患者组接受抗 GCC（鸟苷酸环化酶 2C） CoupledCAR® CAR-T细胞治疗，而3例甲状腺癌患者组接受抗TSHR（促甲状腺激素受体）CoupledCAR® CAR-T治疗细胞。在两组中，CoupledCAR® CAR-T 细胞在体内均表现出快速且显著的扩增以及浸润到肿瘤组织部位，证明肿瘤杀伤力的增强以及肿瘤组织的缩小。结果显示，结直肠癌组实现了71.4% (5/7) 的总缓解率和14.3% (1/7) 的完全缓解率。甲状腺癌组达到66.7% (2/3) 的总缓解率和 33.3% (1/3)的完全缓解率。目前，我国针对实体瘤的CoupledCAR™平台在CAR-T技术领域具有百余项全球专利及专利申请。简单来讲，CoupledCAR™解决了实体瘤CART细胞难以进入到实体肿瘤内部难以在体内扩增、以及难以对肿瘤细胞造成杀伤的难题。ngs是什么行业？
NGS是基因检测领域中增长最快的子行业，是测序市场的主流。全球NGS行业市场规模，2020年将有望达到86亿美元。随着经济不断壮大发展，监管政策不断合理化、规范化，我国的测序市场快速发展，有望成为全球NGS市场的大本营之一。
目前除了肿瘤全外显子NGS检测，还有对肺癌和肠癌的10基因检测，聚焦某种肿瘤，针对性强，降低患者的经济负担；NGS结果，除了给出哪些基因的位点突变，同时可以覆盖目前已有的190多种靶向药物和60多种化疗药物，为临床及时制定靶向用药方案和化疗方案提高重要依据。国内的NGS测序公司的数量逐年上升，已经形成了一批具有突出品牌优势的第一梯队NGS公司：华大基因、贝瑞和康、达安基因、博奥生物、诺禾致源、安诺优达等。华大基因是目前国内测序行业龙头，市场份额约占20-30%，华大基因近三年的营业收入均值约15-17亿元。
