唐氏综合症筛查,怀孕几周做唐氏筛查

唐氏综合症筛查，怀孕几周做唐氏筛查？

怀孕3到4个月就可以做啦，就是14周到20周，太早或者太晚都会影响检查的准确性，通过唐氏筛查，能够及早的发现胎儿的先天性疾病，避免后天的悲剧，在这个时间段检查的话能够保证结果更加的准备，孕妈们也就更加放心了。

女性在35岁以上属于高龄产妇，出现唐氏儿的几率也就更高一些，所以一定要按时做检查，否则延误的话，就只能做羊水穿刺检查了，这项检查孕妈们一定要上心，为了腹中的宝宝和你，一定要细心。

nt是唐氏筛查吗？

nt是产检项目的其中一项，最好重要的意义，也叫做早期唐氏筛查，是检查胎儿是否患有唐氏综合征概率的高低。唐氏筛查因为检查的时间不同，可以分为早期唐氏筛查和中期唐氏筛查，两都对于怀孕的时间都有一定的要求，因此一定要按照时间进行检查，以免影响检查结果。

什么是唐氏综合征？

你能想象吗？一个是白人，一个是黄种人。没有任何的血缘关系，却长得一样，他们是缺少来自于父母相貌基因的遗传吗？事实是，他们患有一种基因疾病，这种疾病影响着他们的终身。

患有唐氏综合征的人，他们不是同一对父母生育，没有血缘关系，甚至没有亲戚关系。但是长相却非常相似，有些甚至还长得一样，不熟悉的人，还以为他们是兄弟，或者是同一个人。

曾经我在新闻上就看到这类报道，一个生活在欧洲，一个生活在亚洲，一个是白种人，一个是黄种人。他们身上没有任何的血缘关系，在他们的长相中，我找不到任何的违和感，只因为他们长得太相似了。

平时我们看到患有唐氏综合症的患者，典型的相貌:眼睛小小的，宽眼距，上斜眼，扁平脸、塌鼻梁、小圆头、粗脖子、低耳位、张口，伸舌等。

这种情况，相信如果认真观察过患有唐氏综合征的人，就会发现，小小的眼睛往上斜，脸是扁平型的，有些话有严重疾病的人，会不自觉的流口水。他们的长相相似，并不是他们缺少来源于父母相貌的基因。

每个人的出生，每一个体遗传基因都是由来源于亲代基因，由父母贡献的生殖细胞，精子和卵子相遇，结合形成受精卵 。

受精卵经过分化，发育， 生长，形成胎儿。作为我们人类，无论男性，还是女性，我们体内体细胞染色体的总数目，都是相同的，即为23对染色体；其中的22对染色体，是我们男女都共有的，通常称作22对常染色体。

而有一对染色体，男女之间是不一样的，在生物学中称之为性染色体，它主要是用来区别性别，男性用XY表示，女性用XX，性染色体决定人的性别，每一个在人出生之前，性别早就在精子和卵子结合当中，就已经决定了。

出现唐氏综合症的原因，经过科学家长期的研究发现，主要是基因的异常。

唐氏综合征的患者相貌相似的原因，不是他们缺少来自亲代相貌的遗传基因，而是他们改变了父母给的遗传基因，21号染色体发生了异常，与正常的21号染色体相比，发生了变化，所以大多数唐氏综合症患者的相貌相似。

根据染色体异常的情形不同，目前临床，将唐氏综合征划分为：标准型、易位型、嵌合型，这种遗传学类型。在这几种综合症，其中标准型最为常见，致死率也非常高。

出现唐氏综合征的有以下几个特点，一是智力低下；二是面容特殊；三是生长发育迟缓；四是可伴有多种畸形。

这些因素会缩短唐氏综合症患者的寿命，影响他们的智力，有些身体出现畸形，并且也给社会和家庭带来了巨大的经济负担，为了避免唐氏综合征患儿的出生，给人们带来痛苦，人们也在产检中做了几项检查，筛查唐氏综合征胎儿，避免这类胎儿的降生。

这几年在新闻报道中，出现了一个唐氏综合征患者周舟，他与大多数唐氏综合征的患者不同，改变了人们对唐氏综合征患者的固定印象，具有极高的音乐天赋，被人们称为最伟大的指挥家，这也让人们看到不一样的唐氏综合征患者。

唐氏综合征患者长相及为相似，是因为他们体内的21号染色体，出了问题，与正常的21号染色体不一样。这些影响了他们的相貌，不是缺少父母的相貌遗传基因，而是改变了父母给的遗传基因，即21号染色体出现了异常。

虽然患有唐氏综合症的人是因为基因突变所致，但是在现实生活中，我们不要歧视他们。他们只是生了病的一群人而已，不要用歧视的眼睛看着他们。

对待他们，我们需要全社会关爱患有唐氏综合症的人，帮助他们步入正常的社会生活。

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唐氏筛查什么时候做？

唐氏筛查什么时候做

34岁以下的年轻孕妇都应该进行唐筛检查，检查可以在妊娠15~21周内进行，最好是在16~18周之间检查。而已经超过34岁的高龄孕妇、家族中有唐氏症患者、已经生过唐氏症患儿的女性，已经属于高危险的人，所以就不需要再进行唐筛检查，而应直接做羊膜穿刺检查或绒毛检查。

唐氏筛查，即唐氏综合征产前筛选检查，简称唐筛。目的是通过化验孕妇血液中的甲胎蛋白（AFP）、人类绒毛促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3），来判断胎儿患有唐氏综合征的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

本内容由无锡市第二人民医院 妇产科专业 主任医师 陈辉审核

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唐氏筛查都查些什么？

唐氏筛查主要是预防唐氏儿的出生，整个孕期应该做以下检查：

一、早期“唐筛”。

即11周至14周NT检查（胎儿颈项透明带检查）,是通过腹部B超检查的，胎儿颈项透明带正常厚度是2.5毫米，如果超出这个值，需要进一步检查。

二、中期“唐筛”。

即16周至18周抽血检查血清，并结合准妈妈的年龄、月经周期、体重、身高、孕周等分析胎儿患唐氏综合征的风险系数。

如果检查结果显示危险性低于1/270，就表示危险性比较低，胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270，就表示胎儿患病的危险性较高。

如果早、中期唐筛结果表明胎儿患有唐氏综合征风险比较高，就要进一步进行以下检查了。

三、16至20周，羊水穿刺检查，这个检出率达99%，不过存在一定的感染、流产风险。（结合准妈妈年龄等因素决定是否做）

四、12至22周，无创DNA检查，只抽血就能检测，检出率超过99%，没风险。（结合准妈妈年龄等方面因素决定是否做）

五、24周大排畸，通过腹部B超检查胎儿是否有畸形。

经过以上检查，基本能准确判定胎儿是否患有唐氏综合征，准妈妈们为了胎儿健康，家庭幸福，不要怕麻烦，存侥幸心理跳过某项检查，要根据产检时间表按时产检。

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