兔唇遗传吗,唐氏新生儿面部是什么样子
兔唇遗传吗,唐氏新生儿面部是什么样子?
这种孩子就在我身边!小叔子连生两个患唐氏儿的孩子,一儿一女。那种感觉,犹如天塌了一般,整日以泪抹面。
他们家可以说是最不幸的人,起初,第一个唐氏儿生下来,他们不认命,他们认为我和老婆都正常,我就不信生不出来一个正常孩子。
一、唐氏儿半岁时候,会出现这些特征于是,火急火燎的,在第一个唐氏儿4岁的时候,又怀孕生孩子。
而且这一次,拒绝产检、拒绝任何人的意见,因为他们两夫妻觉得第一胎是唐氏儿,这绝对是意外。肚子里面的这个孩子,绝对是个正常的孩子,而且比谁都正常!
可不巧的是,打脸了,二胎是个儿子,而且还是个唐氏儿。
孩子刚开始生下来的时候,他们两口子开心极了。觉得终于生了一个儿子,而且刚生出来的时候,孩子面相很正常,就是正常的小宝宝,小小的,会哭会闹,会喝奶,能入睡。
吃饱了睡,睡饱了吃,就连哭闹都很少,他们觉得这孩子很好带,一定正常。
可能讳疾忌医,生下来他们两夫妻,不肯带孩子去医院体检。就是坚持认为孩子是正常的,没任何问题。
可这一切,在孩子半岁的时候就有所改变了,等到这孩子半岁的时候,他们发现这孩子有点姐姐的影子,目光呆滞,不爱笑,而且舌头老是往外伸,好像是嘴巴装不下一样的。再后来,他们还发现,这孩子手掌也是一条掌纹,也就是贯通掌,跟她姐姐一模一样。
所谓贯通掌,也就是断掌,掌纹很奇怪。
到快到1岁的时候,两眼距离很宽,鼻子瘪平,这下他们开始失落了。甚至是绝望了,生了一个儿子,为什么还是唐氏儿!
因为拒绝产检,拒绝别人的劝告。小叔子他们,连续生了两个唐氏儿病人。而且刚开始生下来的时候看不出来,等到1岁的时候,越来越确定是唐氏儿患者。
这里强调一下,任何疾病都是早治疗早好的。
二、两个唐氏儿的现状,比想象的悲哀现在两个孩子都很大了,大的都8岁了,小的也4岁了。一儿一女,成了村里面的笑话。没有人不笑话他们家,更没有人不欺负这两孩子的。
因为小叔子要出门赚钱养家,照顾两个孩子就是他老婆的责任。
但是他老婆白天也要干点农活,在农村不干农活,连菜都没得吃,连水都没得喝。所以,必须出去干活。可经常是,两个孩子早上穿得干干净净出门,到了中午回来吃饭,不是头发像鸟窝,就是衣服裤子被人家用涂料或者泥巴糊上去。
小叔子的老婆知道,这是人家欺负俩孩子。这还不是最过分的,最过分的是其他孩子让他们玩尿,但是这俩孩子是唐氏儿,也就是天生愚蠢,压根不知道人家这是逗她俩,他们两姐弟都乐乐呵呵的听话照顾。
有时候我小叔子气得拿着棍子出门,去教育那些孩子。可这些孩子,当面说好,不欺负人家了。可第二天,人家还是把孩子弄得鼻青脸肿,专门欺负他们。
我真的都有点看不下去了,给孩子买吃的,买玩的。尽量给他们买点玩具,让他们在家玩。说真的,我为了这俩孩子,这几年我都花了50000块。因为看着这孩子,实在是可怜。我自己也不富裕,但是人家比我家更穷。
说到底有亲缘关系,两个孩子被欺负,不是鼻青脸肿,就是身上淤青。孩子妈一年到头难得给孩子买一身新衣服,衣服都是我给买的。
甚至小叔子说想把这两个孩子锁在家里,可无济于事,他们不出去惹事,乡下那些熊孩子跑到他们家窗户,朝里面扔小石头,俩孩子还是被欺负。
小叔子摇头晃脑,都气哭了。可这就是现实,没有办法。至今这两个孩子还没读过书,因为学校不要他们,要他们去特殊学校。
这就是我小叔子的真实故事,被两个唐氏儿拖垮了,整日以泪洗面。没有过过一天轻松日子,内心很内疚,更多是自责。
唐氏儿的智商很低,即便是年龄很大了,可是智商却只有几岁,而且这些唐氏儿,最多活不过50岁,因为是带病之人。
结语说真的,唐氏儿虽然没办法,但是如果产检发现了问题,选择不带他们来到人世间,也许会避免这些痛苦。
希望我们身边的人,都能善待这些特殊的孩子。谁不是父母的心头肉,哪怕人家是天生愚蠢的人,但是他们的父母还是希望他们能过得好,难道不是吗?
大家一定要按时产检,防止这些无奈的局面发生!
如果是我,我肯定不会让这些有问题的孩子。带到人世间,受这种苦的。
对于唐氏儿,你觉得这是父母的责任吗?欢迎说说你的不同的看法吧。
唐氏筛查神经管缺陷高风险和年龄有关系吗?
唐氏筛查,如果神经管缺陷高风险,说明胎儿患此种疾病的几率比较大,不是确诊,只能通过B超来确诊。
神经管缺陷是一种先天性神经管发育畸形,表现为:无脑儿、脑膨出、脑脊髓膜膨出、脊柱裂/隐性脊柱裂、唇裂及腭裂等。
主要发病原因有遗传史的人群胎儿更容易患病,如果有产患儿的病史,也是高风险人群。维生素B和叶酸缺乏,也可使胎儿患此病的几率增高,建议按时服用叶酸。
据统计,怀孕年龄越大,胎儿患神经管缺陷的几率,要比正常要高出好多倍。
哪些病最容易遗传给下一代?
很多疾病都可能与遗传有一定的关系!
遗传病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病,并且出生一定时间后才发病,有时要经过几年、十几年甚至几十年后才能出现明显症状。
我们常听说的:先天性聋哑 、高度近视、地中海贫血、红绿色盲、血友病、外耳道多毛症、支气管 哮喘 、I型糖尿病 、类风湿性关节炎、
精神分裂症、癫痫 、先天性心脏病 、消化性溃疡 、下肢静脉曲张 、青光眼 、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形、白化病、部分肿瘤等等。这些疾病都属于遗传疾病。
作为心血管医生,我们还是说说我心血管相关疾病。
一、医院所见
我们在医院总能遇到一家子,当父亲或母亲有高血压、糖尿病、高脂血症、心脑血管疾病的时候,孩子或者兄弟姐妹有这些疾病的可能性就非常大。
我亲自遇到过一位叔叔,他们兄弟姊妹6人,其中2人心脏支架,1人心脏搭桥,2人脑梗死,1人脑出血。全都有心脑血管疾病。
研究显示高血压、糖尿病、高脂血症、心脑血管疾病和遗传也有明确的关系。
二、遗传明确的相关疾病
1、家族性高胆固醇血症
家族性高胆固醇血症的患病率0.18-0.32%,是一种常染色体显性遗传性疾病,导致低密度脂蛋白胆固醇代谢异常,表现为低密度脂蛋白水平高,且早早出现老年环或身体多部位特征性黄色瘤,早发冠心病。
这些人40岁以下可出现老年环,或眼睑处可形成扁平状黄色瘤。分为两种:纯合子和杂合子。
纯合子家族性高胆固醇血症多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化,心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块,多在30岁以前死于心血管疾病。
男性杂合子30~40岁就可患冠心病,女性杂合子的发病年龄较男性晚10年左右。
2、1型糖尿病
提示遗传缺陷是1型糖尿病的发病基础,这种遗传缺陷表现在人第6对染色体的HLA抗原异常上。研究提示:1型糖尿病有家族性发病的特点——如果你父母患有糖尿病,那么与无此家族史的人相比,你更易患上此病。
1型糖尿病好发于儿童或青少年期,且发病一般比较急骤,口渴、多饮、多尿、多食以及乏力消瘦,体重急剧下降等症状十分明显,有的患者首发即有酮症酸中毒。1型糖尿病的第三个特点是最终将无一例外地使用胰岛素治疗,所以1型糖尿病原来又称为胰岛素依赖型糖尿病。
三、三高以及心血管疾病和遗传都有关系
1、高血压
高血压属于多基因遗传性疾病,父母均患有高血压者,其子女今后患高血压概率高达45%;父母一方患高压病者,子女患高血压的几率是28%;而双亲血压正常者其子女患高血压的概率仅为3%。
2、糖尿病
有糖尿病阳性家族史的人群,其糖尿病患病率显著高于家族史阴性人群。而父母都有糖尿病者,其子女患糖尿病的机会是普通人的15~20倍。
3、高脂血症
目前已经发现有相当部分血脂异常患者存在一个或多个遗传基因缺陷。由遗传基因缺陷所致血脂异常多具有家族聚集性,有明显遗传倾向。
4、心脑血管疾病
心脑血管疾病的基础是动脉粥样硬化,最新《实用心脏病学》,写到,动脉粥样硬化有家族遗传性,是一个独立的危险因素。
现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。 人体不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。
四、遗传基因不可改变,但仍必须预防,预防也有效果且非常必要
有人说人类基因重组不是已经完成了吗?那为啥不把这些缺陷基因敲除了,人们就不会得这些疾病了。虽说基因重组已经完成,但是距离利用基因来治病,还为时过早。
那有人说既然三高心脑血管疾病都和遗传有关系,那我们就没办法预防了?
当然不是!
虽然我们无法改变基因,但三高以及心脑血管疾病,不但和遗传有关系,更和我们的生活有关系。
我们选择不了父母,但我们可以选择远离烟酒,可以选择低盐低脂低糖饮食,可以选择坚持运动,可以选择控制体重,可以选择不熬夜,可以选择少生气,可以选择更开心一些,可以选择有爱心。这些都是可以大大降低三高以及心血管疾病风险的习惯。
如果父母有三高或心脑血管疾病,就有可能把这些疾病的基因遗传给孩子。可是如果父母在带孩子长大的时候,没有做出好的表率,没有给孩子养成健康生活习惯。而是抽烟酗酒、久坐不运动、肥胖、吃饭不注意、熬夜等等坏习惯,都让孩子看在眼里。那么孩子就不但遗传了疾病基因,还可能遗传了习惯“基因”,那么孩子发生三高及心脑血管疾病的风险就倍增。
所以,作为父母,如果已经有三高或心脑血管疾病,不要已经把基因遗传给了孩子,还把习惯也遗传给了孩子!
nt能查出唇腭裂吗?
nt检查不能排除唇腭裂,Nt指胎儿颈部皮肤层与皮下软组织之间的无回声区,我们建议在妊娠5个月,即妊娠20周左右,对唇腭裂进行检测,而NT一般在妊娠13周左右进行检测,唇腭裂是一种较为常见的先天性畸形问题,与遗传因素有一定的关系,一般如果夫妻双方都是正常的,胎儿发生唇腭裂的可能性相对较小。
都说女儿长得像爸爸?
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前段时间昆凌跟随周杰伦到澳洲演出期间,首度公开与女儿的正面合照,小周周用墨镜遮挡眼睛,与妈妈穿着母女装,非常可爱,昆凌还因为这一套娃娃装太宽松,被网友怀疑有了第三胎。
其实,早在3月份的时候,周杰伦到香港开十场演唱会,昆凌带着儿子女儿同行,就已经被港媒拍到了正面照。
来拉近看看,小周周这不用说了,不和爸妈一起走都能看出来是周杰伦的女鹅、长得太周杰伦了哈哈哈哈。
看来杰伦采访时的回答没有吹牛~
而且看这欢腾的模样,看起来还是一个巨活波外向的小女孩。(渐渐露出野生姨母笑)
不过想想,这种例子还真不少。也是真的很神奇。黎姿的女儿、黄奕的女儿、林青霞的女儿、大家一点没遗传到妈妈的高颜值,跟老爸简直一个模子里刻出来的。
还有很多男明星例子,生出来的女儿简直是自己的翻版。
大家身边各种各样的例子就更多了,那么,是为啥感觉女儿更容易像爸爸呢?
一、性染色体的概率问题
首先我们从概率上来解释这个问题。先给大家复习一下初中生物,每个人的染色体都是下图这样的,有22对常染色体,1对性染色体。
女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。
在遗传时,精子和卵子是各带一半的染色体进行结合,然后形成成对的染色体。妈妈不论给男孩还是女孩都是X染色体,而爸爸给女孩X,给男孩Y。
所以到这里,我们看到的都应该是不管生女儿儿子,像一半爸爸一半妈妈才对,那女儿像爸爸这种差异是怎么来的?
有一位发育生物学博士提出一个有点意思又好理解的假想:
X染色体比Y染色体从体积上就大得多(如下图),而且也已知X染色体上所载有的遗传基因比Y染色体多很多(且携带很多和发育有关的重要基因)。
那么当父亲的X给女儿,相对于父亲的Y给儿子,是不是女儿从爸爸那边获得的遗传信息更多,从概率上来说女儿就更容易比儿子像爸爸?(当然这个事情并不绝对,因“剂量补偿”效应,所以女性的一条X会失活,但不是完全失活,而是从两个X上各摘一部分形成一个嵌合体)
同时,因为男性的X染色体是来自妈妈,Y染色体来自爸爸,所以“儿子像妈”的概率也会更大一些。(从理论上来说,儿子像妈的概率比女儿像爸更大)
所以,至少从概率上来说,这件事是成立的。
二、和面部相关的五个基因
遗传是一个很神秘,人类仅仅探索到冰山一角的领域,不过仅这一小块就已经有不少有意思的东西。
比如下面林青霞和老公还有三个女儿,三女儿没有一个长得像她,而且三个人无一例外都有轻微凸嘴和下巴后缩,和爸爸这点一模一样。
如果说X染色体最后会变成一条部分来自妈妈部分来自爸爸的嵌合体,那负责颌面的这部分信息全保留下来的概率是不是有点太高了?
所以我们把目光放广一丢丢,别忘了还有那22对常染色体~ 其实绝大多数遗传信息在常染色体上。
给你们分享一个小实验。
PLoS Genetics (基因领域的权威期刊)发表了一项研究,使用了一万个欧洲人脸部的核磁共振数据、脸部肖像照、以及他们的DNA突变数据一起分析,想找到他们身上哪些基因/遗传突变和相貌有关。
结果发现有5个基因和面部形态有关,分别是:PRDM16, PAX3, TP63, C5orf50, and COL17A1,其中有三个基因与颅面部的发育和疾病有关,对了,这五个基因全部在常染色体上。
这5个基因与9个面部特征有关,而这9个特征与我们的额骨、上颌骨、下颌骨、颧骨、眶骨、鼻骨等有关。
看羊写那么多期干货文,你们看见这几个词就应该能想到:恰好这些头面部骨头发育的成熟与否、大小、高低等等,决定着一个人的相貌。
例如,眯眯眼就和眶骨有关,是因为眶距较小造成的,所以决定眶骨形态和眶距的基因也就影响着一个人的相貌。
而TP63的突变与唇腭裂有关,PRDM16与鼻根有关··· 同时他们本身具有高遗传性。
羊突然想到有个民间说法,父母任意一方嘴凸的多半孩子也会凸,父母一方有长下巴、国字脸,子女很大几率也有··· (至于其中缘由,羊只能用基因活性来脑补了,或许和颌面比较有关的基因刚好都非常活跃吧)
三、世事无绝对,还和很多因素有关
看到这里的同学也不用太为小周周担心,不要忘记昆凌的基因和后天的因素呐~
后天因素在某些方面甚至比基因的影响更大。
(一对分离26年的同卵双胞胎团聚照片)
最直白的例子,头型,其实在2岁前(最好的是半岁内),囟门还没闭合前,通过睡姿就能全盘调整。
除了这种生活事例,还有实验例子的。缺碘的和不缺碘的人,外观长相就会不同。(下表中的石家湾人为缺碘人群)
再者,我们对遗传和基因了解还太少太少。
举个例子,先天性的牙缺失最开始被认为是常染色体显性遗传,可后来发现也有隐形遗传(非显性)、X连锁遗传(非常染色体)、多基因多因子遗传方式也有报道,所以其实大多数的发生机制目前都还未全部了解。(来源:牙缺失基因的研究进展,2013年8月)
基因这个大数据库本身就还有很多未知区域,它们每分每秒还存在突变的可能性,没准哪天小周周再进入大家的视线内就越长越像妈妈了~
四、非科学部分
虽然很多现象现在医学无法明确说明原因,但是广大群众的经验学依然还是牛逼的。
比如肤色就是绝对遗传,两个黑皮基本上生不出来白皮(基因突变的概率极低)。而一个黑、一个白就常常总遵循父母中和色的自然法则。
双眼皮是显性遗传大家都知道吼,有趣的经验学发现,父亲的双眼皮更具影响力,更易遗传给子女们。(当然割的不算)
还有青春痘,爱长青春痘,或者是年轻时长过痘痘的,可以问问父母,至少有一方年轻时也爱长痘痘。所以各位妹纸们,找男朋友、老公··· 要那啥,你们懂得吼。
不说了,羊边写边脑补家里那位轻度凸嘴、发际线还高的男朋友。你们先看着,羊拿着文章找茬去了!
对了有一个忘记说,秃头的男性··· 儿子以后秃头的概率比常人高百分之50%。
最后,和羊一起祈祷昆凌的基因强势逆袭,小周周女大十八变吧~